什么是马凡氏综合征?在我们的生活中,对于马凡氏综合征大家多多少少都会了解到那么一点,是一种遗传性的疾病,手脚趾细长的不对称,高度超出常人,而且这种疾病还会影响到其他的器官,包括了眼,肺等等等。那么马凡氏综合征的表现有哪些?快随小编一起了解下吧。

　　马凡氏综合征，又名马范可尼综合征，一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，四肢患病，手指、脚趾细长的不对称，高度明显超出常人，伴有心血管系统的异常，特别是联合瓣膜异常和主动脉瘤。这种疾病还可能影响到其他器官，包括肺、眼、硬脑膜、腭等。

　　1.骨骼肌肉系统

　　主要有四肢细长，蜘蛛指(趾)，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。

　　肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。

　　2.眼

　　主要晶体脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜脱离、虹膜震颤等。男人比女人多。

　　3.心血管系统

　　约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。